Çocuğunuzun Geçmeyen İshali Aslında Bir Şeker Sindirim Bozukluğu Olabilir mi?

Çocuklarda ishal sık görülen bir sağlık sorunudur. Çoğu zaman enfeksiyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve birkaç gün içinde düzelir. Ancak bazı çocuklarda ishal haftalarca, hatta aylarca devam edebilir. Üstelik yapılan testlerde çölyak hastalığı, besin alerjisi veya bağırsak enfeksiyonu da saptanmayabilir.

İşte bu durumda akla gelmesi gereken nadir hastalıklardan biri de Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği (CSID) adı verilen genetik bir sindirim bozukluğudur.

Şekerleri Sindirmek İçin Enzimlere İhtiyacımız Var

Yediğimiz birçok besin, bağırsaklarımız tarafından parçalandıktan sonra emilebilir hale gelir.

Örneğin:

Sofra şekeri (sükroz), glikoz ve fruktozdan oluşur.
Tahıllarda bulunan bazı karbonhidratlar da benzer şekilde parçalanmalıdır.

Bu işlemi bağırsaklarımızın yüzeyinde bulunan özel enzimler gerçekleştirir.

Bunlardan biri de __sükraz-izomaltaz enzimi__dir.

CSID Nedir?

CSID, bağırsakta bulunan sükraz-izomaltaz enziminin doğuştan eksik veya yetersiz olması durumudur.

Bu enzimin eksikliği nedeniyle çocuklar:

Sofra şekerini,
Bazı nişastalı gıdaları,
Bazı tahıl ürünlerini

tam olarak sindiremez.

Sindirilemeyen şekerler bağırsağa geçer ve burada bakteriler tarafından fermente edilir.

Sonuç olarak:

Sulu ishal,
Gaz,
Şişkinlik,
Karın ağrısı,
Bulantı,
Kusma

gibi belirtiler ortaya çıkar.

Belirtiler Ne Zaman Başlar?

Birçok bebek ilk aylarda yalnızca anne sütü aldığı için belirti göstermeyebilir.

Şikayetler genellikle:

Ek gıdaya geçildikten sonra,
Meyve püreleri başlandıktan sonra,
Bisküvi, tahıl ve şeker içeren gıdalar verilmeye başladıktan sonra

ortaya çıkar.

Bu nedenle bazı çocuklar uzun süre başka hastalıklarla karıştırılabilir.

Neden Tanı Koymak Zor?

CSID'nin belirtileri birçok hastalığa benzeyebilir.

Bu çocuklara bazen yanlışlıkla:

Laktoz intoleransı,
Reflü,
Besin alerjisi,
Çölyak hastalığı,
İrritabl bağırsak sendromu,
Fonksiyonel karın ağrısı

tanıları konulabilmektedir.

Oysa asıl sorun bağırsakta şeker sindiriminden sorumlu enzimin eksikliğidir.

Hastalık Ne Kadar Sık Görülüyor?

Uzun yıllar boyunca bu hastalığın çok nadir olduğu düşünülmüştür.

Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar bunun sanılandan daha sık olabileceğini göstermektedir.

Araştırmamızda dört haftadan uzun süren kronik ishal nedeniyle değerlendirilen çocuklarda yapılan genetik incelemelerde, beklenenden daha yüksek oranda CSID ile ilişkili gen değişiklikleri saptanmıştır.

Bu durum, özellikle nedeni açıklanamayan kronik ishal vakalarında hastalığın daha fazla düşünülmesi gerektiğini göstermektedir.

Çocuklarda Hangi Belirtiler Görülebilir?

Belirtiler her çocukta farklı olabilir.

En sık görülen yakınmalar:

✅ Sulu ishal

✅ Karında şişkinlik

✅ Gaz

✅ Karın ağrısı

✅ Bulantı ve kusma

✅ Kilo alamama

✅ Boy uzamasında yavaşlama

✅ İştahsızlık

Araştırmamızda CSID tanısı alan çocukların büyük bölümünde büyüme geriliği veya kilo alımında yetersizlik bulunmuştur.

Tanı Nasıl Konulur?

Günümüzde tanıda farklı yöntemler kullanılabilmektedir.

Bunlar arasında:

Nefes testleri,
Bağırsak biyopsisi,
Genetik incelemeler

yer almaktadır.

Özellikle son yıllarda genetik testlerin yaygınlaşması tanı koymayı kolaylaştırmıştır.

Tedavisi Var mı?

Evet.

CSID'nin tedavisinde iki temel yaklaşım bulunmaktadır:

Beslenme Düzenlenmesi

Bazı çocuklarda:

Sofra şekeri azaltılır,
Bazı nişastalı gıdalar sınırlandırılır.

Ancak tek başına diyet her zaman yeterli olmayabilir.

Enzim Tedavisi

Eksik olan sükraz enzimi dışarıdan verilebilir.

Bu tedavi sayesinde çocuklar sindiremedikleri şekeri parçalayabilir hale gelir.

Araştırmamızdaki çocuklarda enzim tedavisi sonrasında:

İshal düzeldi,
Gaz ve şişkinlik kayboldu,
Karın ağrıları azaldı,
Kilo alımı hızlandı,
Büyüme göstergelerinde iyileşme görüldü.

Üstelik bazı çocuklar ciddi diyet kısıtlamalarına ihtiyaç duymadan normal yaşamlarına devam edebildi.

Aileler Ne Zaman Şüphelenmeli?

Aşağıdaki durumlarda çocuk gastroenteroloji uzmanına başvurulması yararlı olabilir:

🔹 Haftalarca süren ishal

🔹 Ek gıdaya başladıktan sonra ortaya çıkan şikayetler

🔹 Kilo alamama

🔹 Nedeni açıklanamayan gaz ve şişkinlik

🔹 Çölyak veya besin alerjisi testlerinin normal çıkması

🔹 Standart tedavilere rağmen düzelmeyen belirtiler

Sonuç

Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği (CSID), çocuklarda kronik ishalin gözden kaçabilen nedenlerinden biridir. Hastalık, bazı şekerlerin ve nişastaların sindirilememesi sonucu ortaya çıkar ve çölyak hastalığı ya da besin alerjisi ile karıştırılabilir. Günümüzde genetik testler ve enzim tedavileri sayesinde bu çocukların yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilmektedir. Uzun süren ishal ve büyüme geriliği olan çocuklarda bu nadir hastalığın akılda tutulması erken tanı açısından büyük önem taşımaktadır.

Yazar

Doç. Dr. Hasret Ayyıldız Civan
Çocuk Gastroenterolojisi, Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı