Karaciğere Gitmesi Gereken Kan Yanlış Yola Saparsa:

Nadir Görülen Abernethy Malformasyonu

Bazı çocuklar doğuştan gelen çok nadir damar hastalıklarıyla dünyaya gelirler. Bu hastalıklar ilk bakışta fark edilmeyebilir ve bazen yıllarca belirti vermeden devam edebilir. Abernethy malformasyonu da bunlardan biridir.

Dünyada oldukça nadir görülen bu hastalıkta, bağırsaklardan gelen ve normalde karaciğere ulaşması gereken kan, yanlış bir damara yönelerek doğrudan vücudun genel dolaşımına karışır. Sonuç olarak karaciğer, görevlerini yerine getirebilmek için ihtiyaç duyduğu kanı yeterince alamaz.

Peki bu durum çocuklarda ne gibi sorunlara yol açar ve tedavisi mümkün müdür?

Karaciğerin Görevi Nedir?

Karaciğer vücudumuzun en önemli organlarından biridir.

Görevleri arasında:

Zararlı maddeleri temizlemek,
Besinleri işlemek,
Protein üretmek,
Vitamin depolamak,
Kanın kimyasal dengesini düzenlemek

bulunur.

Bağırsaklardan gelen kan, normal şartlarda önce karaciğere uğrar. Karaciğer bu kanı filtreledikten sonra temizlenmiş şekilde dolaşıma gönderir.

Abernethy Malformasyonu Nedir?

Abernethy malformasyonu doğuştan gelen bir damar gelişim bozukluğudur.

Bu hastalıkta bağırsaklardan gelen toplardamar kanı karaciğere uğramadan doğrudan büyük toplardamarlara boşalır.

Bunun sonucunda:

Karaciğer yeterince beslenemez,
Zararlı maddeler kandan temizlenemez,
Kandaki amonyak düzeyi yükselebilir,
Beyin fonksiyonları etkilenebilir.

Hastalığın farklı tipleri vardır. En ağır formlardan biri Tip 1B olarak adlandırılır.

Bu tipte karaciğer içinde bulunması gereken portal damar sistemi hiç gelişmemiştir.

Belirtiler Nelerdir?

Belirtiler çocuktan çocuğa farklılık gösterebilir.

Bazı çocuklarda:

Sarılık,
Büyüme geriliği,
İştahsızlık,
Karaciğer testlerinde bozukluk

görülürken;

bazı çocuklarda ise:

Öğrenme güçlüğü,
Dikkat problemleri,
Konsantrasyon bozukluğu,
Nedeni açıklanamayan nörolojik yakınmalar

ortaya çıkabilir.

Hatta bazı hastalar uzun yıllar fark edilmeden yaşayabilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Günümüzde tanı çoğunlukla görüntüleme yöntemleri sayesinde konulmaktadır.

Doktorlar:

Ultrasonografi,
Bilgisayarlı tomografi (BT),
Manyetik rezonans görüntüleme (MR)

yardımıyla damarların yapısını ayrıntılı şekilde inceleyebilirler.

Bazı hastalarda hastalık tamamen tesadüfen saptanabilir.

Tedavisi Nedir?

Abernethy Tip 1B hastalarında en önemli sorun, karaciğer içinde portal damar sisteminin bulunmamasıdır.

Bu nedenle damarları kapatmak veya düzeltmek çoğu zaman mümkün değildir.

Bu hastalarda günümüzde kabul edilen tek kalıcı tedavi:

Karaciğer Naklidir

Karaciğer nakli ile birlikte:

Yeni karaciğer normal damar sistemine sahip olur,
Kan yeniden karaciğere yönlendirilir,
Zararlı maddeler temizlenmeye başlar,
Karaciğer görevlerini normal şekilde yapabilir.

Karaciğer Nakli Sonrası Neler Olur?

Sunumdaki her iki çocukta da canlı vericili karaciğer nakli gerçekleştirildi.

Nakil sonrasında:

Karaciğer fonksiyonları normale döndü,
Kan değerleri düzeldi,
Büyüme ve gelişme devam etti,
Ciddi bir komplikasyon gelişmedi.

Takip sürecinde her iki çocuğun da sağlıklı şekilde yaşamlarına devam ettiği görüldü.

Erken Tanı Neden Önemlidir?

Tedavi edilmeyen hastalarda zamanla:

Karaciğer hasarı,
Beyin fonksiyonlarında bozulma,
Büyüme geriliği,
Metabolik problemler

gelişebilir.

Bu nedenle açıklanamayan karaciğer test bozuklukları, yüksek amonyak düzeyleri veya nedeni bulunamayan nörolojik belirtiler olan çocuklarda bu nadir hastalık akılda tutulmalıdır.

Sonuç

Abernethy malformasyonu çok nadir görülen ancak ciddi sonuçlar doğurabilen doğumsal bir damar hastalığıdır. Hastalığın ağır formlarında karaciğer yeterli kan akımını alamadığı için zamanla önemli sağlık sorunları gelişebilir. Günümüzde karaciğer nakli, Tip 1B Abernethy malformasyonu olan çocuklar için en etkili ve kalıcı tedavi seçeneğidir. Erken tanı ve uygun tedavi sayesinde çocuklar sağlıklı büyüme ve gelişme şansına kavuşabilmektedir.

Yazar

Doç. Dr. Hasret Ayyıldız Civan
Çocuk Gastroenterolojisi, Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı